Case 34-2019 A 16-Year-Old Boy with Jaundice.pdf

本病例报告了一名16岁男孩，近4天来无明显诱因出现黄疸，右上腹痛，胆红素及肝酶明显升高，有白细胞、淋巴细胞及血小板减少，结合患者的临床表现、体格检查、个人史、家族史等，进行鉴别诊断：

1.毒素相关疾病：

（1）对乙酰氨基酚：长期服用可通过减少谷胱甘肽储存引起肝损伤，但一般不引起血细胞系的改变，予排除；

（2）豹斑毒伞：一般不引起中性粒细胞或血小板计数减少，予排除；

2.遗传性疾病：

（1）杜宾-约翰逊综合征：又称慢性特发性黄疸，常染色体隐性遗传性疾病，临床特点为轻型、慢性、间歇性高胆红素血症，无细胞计数减少或转氨酶水平升高，瘙痒少见，予排除；

（2）威尔逊病：常染色体遗传先天性铜代谢障碍性疾病，可引起结合性高胆红素血症和肝脾肿大，但无骨髓变化影响，且患者铜蓝蛋白水平正常，予排除；

（3）α1抗胰蛋白酶缺乏：常染色体遗传先天性代谢病，常导致成人肝硬化、肝癌、肺气肿等，患者无相关家族史，予排除；

3.感染：

（1）EBV病毒：患者未查及提示EBV感染的嗜异性抗体，临床表现排除嗜血综合征（HLH）可能；

（2）蜱媒：患者居住于树木繁茂区，但与莱姆病的典型特征（皮疹、面瘫、脑膜炎、心脏传导阻滞、关节炎）不符，予排除；

（3）人粒细胞无形体病：由嗜吞噬细胞无形体侵染人末梢血中性粒细胞引起，以发热伴白细胞、血小板减少和多脏器功能损害为主要临床表现，主要通过蜱叮咬传播，患者无发热、头痛、肌肉痛或关节痛等常见症状，予排除；

4.自身免疫性肝炎：

肝炎相关性再生障碍性贫血：临床常以急性肝炎首发，随后出现进行性血细胞减少、骨髓造血功能衰竭，且多为重型或极重型，患者脾肿大，腹部血管超声检查正常，血红蛋白水平未迅速下降，予排除；

5.急性白血病：患者表现为无肝衰竭的急性肝炎、黄疸合并高胆红素血症及转氨水平升高、全血细胞计数中多个细胞系计数降低，骨髓涂片显示正常造血成分减少，流式细胞分析显示B型淋巴母细胞，RT-PCR检测未发现涉及ABL1或其他激酶基因的融合，最终诊断为急性B细胞型淋巴细胞性白血病。

患者经化疗，最终临床治愈。

读书报告：顾明园    供稿：杨聿航    编辑：张星星    审核：刘松桥