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16岁男孩出现黄疸

2019-11-15

Case 34-2019 A 16-Year-Old Boy with Jaundice.pdf

 

本病例报告了一名16岁男孩,近4天来无明显诱因出现黄疸,右上腹痛,胆红素及肝酶明显升高,有白细胞、淋巴细胞及血小板减少,结合患者的临床表现、体格检查、个人史、家族史等,进行鉴别诊断:

1. 毒素相关疾病:

(1)对乙酰氨基酚:长期服用可通过减少谷胱甘肽储存引起肝损伤,但一般不引起血细胞系的改变,予排除             

(2)豹斑毒伞:一般不引起中性粒细胞或血小板计数减少,予排除;

2. 遗传性疾病:

(1)杜宾-约翰逊综合征:又称慢性特发性黄疸,常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为轻型、慢性、间歇性高胆红素血症,无细胞计数减少或转氨酶水平升高,瘙痒少见,予排除;

(2)威尔逊病:常染色体遗传先天性铜代谢障碍性疾病,可引起结合性高胆红素血症和肝脾肿大,但无骨髓变化影响,且患者铜蓝蛋白水平正常,予排除;

(3)α1抗胰蛋白酶缺乏:常染色体遗传先天性代谢病,常导致成人肝硬化、肝癌、肺气肿等,患者无相关家族史,予排除;

3. 感染:

(1) EBV病毒:患者未查及提示EBV感染的嗜异性抗体,临床表现排除嗜血综合征(HLH)可能;

(2) 蜱媒:患者居住于树木繁茂区,但与莱姆病的典型特征(皮疹、面瘫、脑膜炎、心脏传导阻滞、关节炎)不符,予排除;

(3) 人粒细胞无形体病:由嗜吞噬细胞无形体侵染人末梢血中性粒细胞引起,以发热伴白细胞、血小板减少和多脏器功能损害为主要临床表现,主要通过蜱叮咬传播,患者无发热、头痛、肌肉痛或关节痛等常见症状,予排除;           

4. 自身免疫性肝炎:

肝炎相关性再生障碍性贫血:临床常以急性肝炎首发,随后出现进行性血细胞减少、骨髓造血功能衰竭,且多为重型或极重型,患者脾肿大,腹部血管超声检查正常,血红蛋白水平未迅速下降,予排除;

5. 急性白血病:患者表现为无肝衰竭的急性肝炎、黄疸合并高胆红素血症及转氨水平升高、全血细胞计数中多个细胞系计数降低,骨髓涂片显示正常造血成分减少,流式细胞分析显示B型淋巴母细胞,RT-PCR检测未发现涉及ABL1或其他激酶基因的融合,最终诊断为急性B细胞型淋巴细胞性白血病。

患者经化疗,最终临床治愈。

读书报告:顾明园    供稿:杨聿航    编辑:张星星    审核:刘松桥